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RARA ENFERMEDAD DE ADDISON

Por :
Ávila    (España)
Seccion: Enfermedades

DESCRIPCIÓN:
La enfermedad de Addison, también conocida como insuficiencia corticoadrenal primaria fue descrita por Thomas Addison como "un estado general de languidez y debilidad, desfallecimiento en la acción del corazón, irritabilidad del estómago y un cambio peculiar en el color de la piel". Los casos avanzados son relativamente fáciles de diagnosticar, pero el     reconocimiento de los estadios más precoces suele ser bastante complicado. La enfermedad de Addison, poco frecuente, se debe a una destrucción autoinmune de la corteza suprarrenal lo que ocasiona una producción deficiente de glucocorticoides, mineralcorticoides y hormonas sexuales.
La enfermedad de Addison se debe diferenciar de la insuficiencia corticoadrenal secundaria, con síntomas muy parecidos, en que esta se debe a una secreción deficiente de la ACTH, lo que a su vez reduce la secreción de los corticoides adrenales. En ambos casos, se trata pues, de una hipofunción de la corteza adrenal.

ETIOLOGIA:
La enfermedad de Addison resulta de la destrucción progresiva de las glándulas adrenales pudiendo llegar esta destrucción a ser de hasta el 90% antes de que aparezca una insuficiencia corticoadrenal clínicamente observable. Históricamente, la tuberculosis fue una causa frecuente de la enfermedad de Addison, aunque otras enfermedades como la histoplasmosis, coccidioimicosis y     criptococosis también puede producir la enfermedad. Hoy día, la mayor parte de los casos de enfermedad de Addison se deben a una atrofia idiopática asociada a una enfermedad autoinmune.
La enfermedad de Addison puede mostrarse aisladamente o como un componente de otras endocrinopatías, en particular hipo o     hipertiroidismo, diabetes mellitus, tiroiditis linfocítica crónica, insuficiencia ovárica precoz, etc., constituyendo los síndrome autoinmunes poliglandulares (también denominados síndromes poliendocrinos de tipo autoinmune). La combinación de dos más de estas condiciones endocrinas autoinmunes constituye el síndrome autoinmune poliglandular de tipo 2, que puede ir acompañado de otras condiciones como la anemia perniciosa, vitiligo, alopecia, esprue no tropical y miastenia grave. El síndrome autoinmune poliglandular de tipo 2 se debe una mutación de un gen localizado en el cromosoma 6.
La combinación de una insuficiencia corticoadrenal y paratiroidea con una moniliasis mucocutánea crónica constituye el síndrome autoinmune poliglandular de tipo 1. Suele ir acompañado de otros desórdenes entre los que se incluyen la anemia perniciosa, hepatitis, alopecia e insuficiencia gonadal precoz.

DIAGNOSTICO:
El diagnóstico de la insuficiencia adrenal se inicia con una sospecha basada en las manifestaciones clínicas, solo puede confirmarse las pruebas de estimulación del eje hipofisiario-pituitario-adrenal. Los síntomas y signos clínicos de la enfermedad de Addison se muestran en la tabla, habiéndose desarrollado un algoritmo de diagnóstico que permite evaluar la insuficiencia adrenocortical y diferenciar la insuficiencia primaria (Enfermedad de Addison) de la insuficiencia secundaria, basado en una serie de pruebas de     estimulación del eje HPA
Dado que la debilidad y la fatiga son síntomas comunes a muchas enfermedades el diagnóstico de la insuficiencia adrenocortical puede ser difícil. Sin embargo, la combinación de efectos gastrointestinales, pérdida de peso, anorexia e hiperpigmentación puede hacer sospechar una insuficiencia adrenocortical y obligar a la realización de una prueba de estimulación del eje hipotálamo-pituitario-adrenal (HPA).

TRATAMIENTO:
Todos los pacientes con insuficiencia corticoadrenal deben recibir un tratamiento hormonal sustitutorio. Estos pacientes requieren de una cuidadosa educación para que puedan autocontrolarse, administrándose las dosis adecuadas de corticoides. Para algunos autores, la hidrocortisona es el fármaco de elección. El fármaco se deberá administrar preferentemente con las comidas o con     un poco de leche o un antiácido, debido al efecto irritante que tienen los corticoides sobre la mucosa gástrica. Otros autores prefieren la dexametasona, al menos inicialmente, dado que este fármaco presenta la ventaja de una prolongada supresión de la ACTH, no interfiere con la determinación del cortisol y tiene efectos secundarios mínimos. Algunos pacientes pueden mostrar insomnio, irritabilidad o excitación mental al comienzo del tratamiento. En estos casos, las dosis de deben reducir.
En todos los casos, las dosis de los corticoides administrados se deben ajustar en función de la respuesta, que debe ser la normalización de los síntomas clínicos y de los niveles de ACTH por la mañana.
Como la administración de hidrocortisona o dexametasona no sustituye la actividad mineralcorticoide de las hormonas adrenales, suele ser también necesaria la suplementación mineralcorticoide. La fluorhidrocortisona suele ser el fármaco empleado. Además, los pacientes deben asegurarse de una ingesta de sodio de entre 3 y 4 g/día.
La respuesta a la medicación mineralcorticoide se determina a partir de medidas de la presión arterial y de los electrolitos, que deben mantenerse dentro de los límites de la normalidad. También puede ser útil la medida de la renina plasmática.

Crisis adrenal aguda: la insuficiencia adrenal aguda puede ser mortal. Tan pronto como el diagnóstico sea confirmado y/o se tengan los resultados de las pruebas. Debe iniciarse inmediatamente un tratamiento glucocorticoide empírico. La deficiencia mineralcorticoide se trata con suero salino y líquidos, no siendo necesaria aldosterona. Una vez estabilizado el paciente se prosigue     el tratamiento con fluidos intravenosos durante 24 a 48 horas. Una vez confirmado el diagnóstico, la dexametasona es sustituida por hidrocortisona. Las dosis se ajustarán una vez resuelta la crisis hasta obtener las dosis de mantenimiento. Cuando el paciente se ha estabilizado, se iniciará el tratamiento mineralcorticoide con fluorhidrocortisona.

Situaciones especiales:     en circunstancias especiales (estrés, cirugía, embarazo, etc), los pacientes con insuficiencia adrenal crónica pueden necesitar corticoides suplementarios. Algunas de las circunstancias en las que puede ser necesaria un tratamiento especial, se muestran en la tabla.

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